Resumen de Leucemias agudas en el adulto
J. Gracia Colldeforns, D. Hernández Maraver, T. Cobo Rodríguez, F. Hernández-Navarro
Presentación clínica y evaluación diagnóstica. Es un proceso integrador de una historia detallada, exploración física completa, examen morfológico y de laboratorio de la sangre periférica y la médula ósea, estudio de coagulación, bioquímica sérica y punción lumbar diagnóstica.
Clasificación. La citología y la citoquímica son el primer paso esencial en el diagnóstico y la clasificación de las leucemias agudas. La información adicional se obtiene del inmunofenotipo, el análisis citogenético y molecular (ADN o ARN).
Mecanismos genéticos. En la leucemia linfoblástica aguda (LLA) son principalmente: a) expresión disregulada de genes estructuralmente intactos (MYC); b) expresión de factores de transcripción quiméricos (TEL-AML1; MLL, etc.); c) translocaciones que codifican proteínas con actividad tirosina kinasa, y d) anomalías numéricas de los cromosomas. Las alteraciones genéticas en la leucemia mieloblástica aguda (LMA) implican la pérdida de genes de supresión tumoral (p53) y la mutación de oncogenes (ras). Por último, las alteraciones numéricas y deleciones cromosómicas son también comunes en la LA.
Factores pronósticos. La edad y la t (9;22) son los principales factores pronósticos que condicionan la remisión completa en LLA. La edad es un factor pronóstico independiente en LMA.
Tratamiento. El tratamiento de las LLA se basa en esquemas de poliquimioterapia secuencial. En LMA consiste en una frase inicial de inducción a la remisión y una fase posinducción para eliminar enfermedad residual "oculta".